jeudi 25 novembre 2010
lundi 8 novembre 2010
Hippopotomonstrosesquipedaliophobie
Le Syndrome 3C
Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel.
L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet,
et de dysmorphie craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome.
Les malformations cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde,
allant d'anomalies mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet,
et/ou des malformations conotroncales.
Les altérations cardiaques représentent l'élément pronostic le plus important
de cette pathologie. La dysmorphie faciale comprend une macrocéphalie relative,
une saillie des bosses frontales, un occiput proéminent, une fontanelle antérieure large,
un hypertélorisme, une racine du nez plate, des fentes palpébrales obliques en bas et
en dehors, une fente palatine ou une luette bifide.
Il peut exister des malformations multiples en association avec ce syndrome.
Un retard psychomoteur et un retard de croissance postnatal sont souvent rapportés.
Le mode d'hérédité impliqué est autosomique récessif.
Les bases moléculaires de ce syndrome sont inconnues.
La pose d'une valve est nécessaire dans un tiers des patients pour la prise en charge
de l'hydrocéphalie. Une prise en charge de l'hypotonie, du retard psychomoteur et
du langage doit être proposée. Le pronostic du syndrome 3C est conditionné par l'atteinte
cardiaque. *Auteurs : Drs L. Faivre et V. Cormier-Daire (avril 2005)*.
Hypoplasie
Mot issu de hupo signifiant dessous, et de plassein, formé. Appelé également hypoplastique,
l’hypoplasie est l’insuffisance de développement d’un organe ou d’un tissu (ensemble de cellules) composant un organe.
Exemple d’hypoplasie : dans le syndrome tricho-rhino-pahalangien, les malades présentent une hypoplasie de la dernière phalange (phalange distale).
Dysmorphie
Voir également dysplasie, dysmorphophobie, dysostose, dysplasie, dystrophie, dysmorphogenèse, dysmélie, dysmorphie des freins buccaux,
dysmorphie orodactyle, dysmorphie jambière de Weismann-Netter, toxo-pachyostéose, diaphysaire tibio-péronière, dysmorphie mandibulo-faciale type François.
Synonyme : dysmorphose (quand elle touche une partie de l'organisme). Anomalie morphologique, difformité (synonyme moins utilisé).
Endocarte
Du grec endon, dedans, et kardia, coeur.
Nom donné à la membrane qui tapisse l'intérieur des cavités du coeur; destinée à faciliter le passage du sang sans résistance, elle est extrêmement lisse, et, du reste,
très mince sur les tendons des colonnes charnues particulièrement et sur les valvules, sur lesquelles elle se réfléchit.
Elle se continue dans l'intérieur des vaisseaux dont la capacité est en communication avec celle du coeur. On a dit qu'elle avait beaucoup d'analogie avec les séreuses.
La sauce Worcester est un condiment foncé et légèrement piquant. Il contient de l'ail, de la sauce soja, de l'écorce de tamarin, des oignons, de la mélasse, du citron vert,
des anchois, du vinaigre, des épices mais la recette exacte demeure secrète.
La sauce Worcestershire originale a été créé par 2 droguistes, John Lea et William Perrins de Worcester en Grande Bretagne à la demande de Lord Sandys qui était gouverneur au Bengale
sous le règne de la reine Victoria.
La sauce Worcester (nom auquel on a rajouté -shire pour la rendre plus prestigieuse) a ainsi vu le jour en 1837 après 3 ans de macération en fût :
la sauce originale sitôt préparée avait un goût infect et avait était mise de côté et oubliée !
La sauce Worcester sert à relever les plats, les soupes ou les jus de légumes.
C'est l'élément incontournable du cocktail Bloody Mary et de la sauce de la célèbre salade César.
Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel.
L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet,
et de dysmorphie craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome.
Les malformations cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde,
allant d'anomalies mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet,
et/ou des malformations conotroncales.
Les altérations cardiaques représentent l'élément pronostic le plus important
de cette pathologie. La dysmorphie faciale comprend une macrocéphalie relative,
une saillie des bosses frontales, un occiput proéminent, une fontanelle antérieure large,
un hypertélorisme, une racine du nez plate, des fentes palpébrales obliques en bas et
en dehors, une fente palatine ou une luette bifide.
Il peut exister des malformations multiples en association avec ce syndrome.
Un retard psychomoteur et un retard de croissance postnatal sont souvent rapportés.
Le mode d'hérédité impliqué est autosomique récessif.
Les bases moléculaires de ce syndrome sont inconnues.
La pose d'une valve est nécessaire dans un tiers des patients pour la prise en charge
de l'hydrocéphalie. Une prise en charge de l'hypotonie, du retard psychomoteur et
du langage doit être proposée. Le pronostic du syndrome 3C est conditionné par l'atteinte
cardiaque. *Auteurs : Drs L. Faivre et V. Cormier-Daire (avril 2005)*.
Hypoplasie
Mot issu de hupo signifiant dessous, et de plassein, formé. Appelé également hypoplastique,
l’hypoplasie est l’insuffisance de développement d’un organe ou d’un tissu (ensemble de cellules) composant un organe.
Exemple d’hypoplasie : dans le syndrome tricho-rhino-pahalangien, les malades présentent une hypoplasie de la dernière phalange (phalange distale).
Dysmorphie
Voir également dysplasie, dysmorphophobie, dysostose, dysplasie, dystrophie, dysmorphogenèse, dysmélie, dysmorphie des freins buccaux,
dysmorphie orodactyle, dysmorphie jambière de Weismann-Netter, toxo-pachyostéose, diaphysaire tibio-péronière, dysmorphie mandibulo-faciale type François.
Synonyme : dysmorphose (quand elle touche une partie de l'organisme). Anomalie morphologique, difformité (synonyme moins utilisé).
Endocarte
Du grec endon, dedans, et kardia, coeur.
Nom donné à la membrane qui tapisse l'intérieur des cavités du coeur; destinée à faciliter le passage du sang sans résistance, elle est extrêmement lisse, et, du reste,
très mince sur les tendons des colonnes charnues particulièrement et sur les valvules, sur lesquelles elle se réfléchit.
Elle se continue dans l'intérieur des vaisseaux dont la capacité est en communication avec celle du coeur. On a dit qu'elle avait beaucoup d'analogie avec les séreuses.
La sauce Worcester est un condiment foncé et légèrement piquant. Il contient de l'ail, de la sauce soja, de l'écorce de tamarin, des oignons, de la mélasse, du citron vert,
des anchois, du vinaigre, des épices mais la recette exacte demeure secrète.
La sauce Worcestershire originale a été créé par 2 droguistes, John Lea et William Perrins de Worcester en Grande Bretagne à la demande de Lord Sandys qui était gouverneur au Bengale
sous le règne de la reine Victoria.
La sauce Worcester (nom auquel on a rajouté -shire pour la rendre plus prestigieuse) a ainsi vu le jour en 1837 après 3 ans de macération en fût :
la sauce originale sitôt préparée avait un goût infect et avait était mise de côté et oubliée !
La sauce Worcester sert à relever les plats, les soupes ou les jus de légumes.
C'est l'élément incontournable du cocktail Bloody Mary et de la sauce de la célèbre salade César.
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